Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, примерно у 25% семейных пар возникают проблемы с зачатием ребенка. При этом, по оценкам врачей, до 40% случаев в этой группе приходится на факторы мужского бесплодия.
В случае мужского бесплодия в эякуляте может быть снижено количество сперматозоидов (олигозооспермия) или установлено их полное отсутствие (азооспермия). Приблизительно у 7% мужчин с олигозооспермией и 13% - с азооспермией находят структурные изменения в области длинного плеча Y-хромосомы (регион, получивший название «фактора азооспермии» (AZF)), которые проявляются нарушением выработки и созревания сперматозоидов.
Локус AZF содержит большое число генов. В этом регионе были описаны как крупные делеции, обнаруживаемые с помощью цитогенетических методов, так и большое количество микроделеций (их стандартным цитогенетическим анализом выявить у пациента невозможно). Эти перестройки могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин: от небольшого снижения количества сперматозоидов до полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах (синдром «только клетки Сертоли»). Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа).
- В Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ можно пройти молекулярно-генетическое тестирование на носительство микроделеций 12-ти участков региона AZF Y-хромосомы, что позволяет точно установить причину бесплодия.
В настоящее время имеется тенденция к увеличению числа тестируемых участков Y-хромосомы в ряде лабораторий. В то же время, объем обследования для данного вида диагностики опирается на принципы разумной достаточности и международные рекомендации, например, Европейского общества андрологов.
Для анализа микроделеций мужчина может обратиться самостоятельно или сначала обратиться к врачу-генетику, записавшись предварительно по телефону +7(3822) 53-05-37 на прием. Анализ проводится из крови, взятой из локтевой вены, и не требует специальной подготовки пациента. Тестирование занимает 14 дней. Применяется надежная методика, позволяющая дублировать и перепроверять отдельные локусы при необходимости.
AZF-исследование имеет большое значение при медико-генетическом консультировании пары, благодаря широкому распространению и доступности методов преодоления бесплодия. В случае выявления микроделеции Y-хромосомы выбирается тактика лечения бесплодия с применением методов вспомогательных репродуктивных технологий. Так, в зависимости от типа выявленной микроделеции (AZFc, AZFa или AZFb) возможно применение собственных сперматозоидов для ИКСИ (инъекции сперматозоида в яйцеклетку), либо потребуется оперативное получение тестикулярных сперматозоидов; в определенных случаях эффективно только применение донорских сперматозоидов. При выявлении микроделеции AZFc и планирования беременности с использованием ИКСИ важное значение имеет решение вопроса о возможном применении преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). В этом случае возможен выбор женского пола эмбриона по медицинским показаниям.
Провести анализ микроделеций, получить консультацию врача-генетика по результатам анализа, и при необходимости провести ПГТ можно в Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
При выявлении микроделеций также очень важна консультация врача-андролога и репродуктолога, поскольку для пациентов, имеющих собственные сперматозоиды, важно их своевременно криоконсервировать. Известна тенденция к ухудшению сперматогенеза с возрастом для пациентов с микроделециями. Поэтому скорость и точность постановки диагноза в данном случае имеет большое значение для того, чтобы не терять годы на неэффективное лечение.
- Обследование проводится на платной основе, всю информацию о порядке и стоимости услуг можно получить в Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ по адресу: г. Томск, Московский тракт, 3, тел. регистратуры 8 (3822) 530-537.