Цель конференции:
Повышение квалификации врачей (неврологов, генетиков, педиатров) в диагностике, лечении и междисциплинарном ведении орфанных заболеваний, а также организации помощи пациентам.
Привлечение внимания врачей первичного звена к проблеме наследственных заболеваний, связанных с поражением нервной системы, что критически важно для ранней диагностики (так как большинство таких заболеваний проявляются в детстве или молодом возрасте), а своевременное лечение может значительно улучшить прогноз заболевания и качество жизни пациентов.Спикеры конференции:
- Агафонова Анна Александровна, заведующая отделением наследственных болезней – врач-терапевт, врач-диетолог Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
- Краева Людмила Сергеевна, к.м.н., доцент кафедры неврологии нейрохирургии, ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России, главный внештатный детский специалист невролог ДЗТО (г. Томск)
- Максимова Юлия Владимировна, д.м.н., врач-генетик, профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета НГМУ Минздрава России, зав. консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ НСО «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Новосибирской области (г. Новосибирск)
- Минайчева Лариса Ивановна, д.м.н., заместитель главного врача по медицинской части Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики «Томский НИМЦ РАН» (Томск)
- Сеитова Гульнара Наримановна, к.м.н. главный врач Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН», врач-генетик (Томск)
- Петлина Елизавета Юрьевна, врач-невролог отделения наследственных болезней Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (Томск)
Программа конференции
28 апреля 2026 г. Время: 13.00-17.00
13:30 - 14:00 Регистрация участников. Приветственный кофе
14.00 - 14.10
Приветственное слово
Сеитова Гульнара Наримановна
14:10 - 14:30
Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна - «маски» заболевания и возможности ранней диагностики
Сеитова Гульнара Наримановна
14:30 - 14:50
Как не пропустить СМА
Минайчева Лариса Ивановна
14:50 - 15:10
Генная терапия СМА и мышечной дистрофии Дюшенна: клиническое наблюдение
Краева Людмила Сергеевна
15:10 - 15:30
Собираем сложный пазл: клиника и диагностика дефицита AADC
Минайчева Лариса Ивановна
15:30 - 15:50
Семейный случай гипофосфатазии
Агафонова Анна Александровна
15:50 - 16:10
Алгоритмы и ранняя диагностика МДД - взгляд генетика
Максимова Юлия Владимировна
16:10 - 16:30
Клинические случаи ламинопатии с проявлениями поражения мышечной ткани
Петлина Елизавета Юрьевна
16:30 - 17:00 Дискуссия
Контакты организаторов
Формат мероприятия: гибридный
Место проведения: г. Томск, Московский тракт, 3 (Генетическая клиника)